L’Italia e le Malattie Rare: a che punto siamo?
Sono tra 450000 e 670000 le persone che soffrono di una Malattia Rara nel nostro Paese. Questo dato, riportato nel primo “Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia” (MonitoRARE) di Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare onlus, testimonia ancora una volta come queste patologie siano “orfane” solo se prese in considerazione singolarmente. Al contrario, purtroppo, i malati rari nel loro complesso sono un numero considerevole. Per questo è necessaria una maggiore attenzione al tema, svincolandosi dal tradizionale concetto di orfanità. Attenzione non ancora adeguata in Italia, che presenta ritardi nell’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare, non ha dei percorsi formativi ad hoc del personale sanitario, è debole da un punto di vista del sistema di assistenza territoriale. Tuttavia, il contesto generale sembra essere abbastanza positivo, e il Sistema Italia si dimostra all’altezza delle aspettative in relazione a modelli organizzativi delle reti regionali delle malattie rare, accessibilità alle terapie farmacologiche disponibili, sistema di sorveglianza e monitoraggio ed esistenza di help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare.
E la ricerca? Sebbene non vi siano finanziamenti o di programmi di ricerca dedicati (presenti solo in Germania, Olanda e Portogallo) le performance sono molto buone, soprattutto per la capacità dei ricercatori di ottenere finanziamenti europei.
Controverso il relativo alle Sperimentazioni Cliniche. Mentre da una parte si osserva una diminuzione del 16.4% del numero totale di trials, in linea con il -14.2 di media europea (dati 2013 vs 2012) in gran parte dovuto alla crisi economica, è positivo l’incremento al 45% (dal 43%) della frazione di studi di Fase I e II sul totale.
In tutto questo, il ruolo del biotech è particolarmente rilevante. Come si legge nel report, infatti: “più di un terzo delle aziende farmaceutiche associate Assobiotec commercializza farmaci orfani per malattie rare, rappresentando il 50% dei Farmaci Orfani approvati in Italia; sono poi 9 le imprese pure biotech completamente italiane ad aver ottenuto almeno una designazione ODD (Orphan Drug Designation); ci sono attualmente altri 14 progetti per farmaci orfani su malattie rare, di cui 12 in clinica, e 4 di questi hanno già raggiunto la fase III. L’industria biotech, grazie alla quotidiana ricerca scientifica, supporta pienamente il grande lavoro di UNIAMO F.I.M.R. onlus atto a migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie”