Alla caccia delle vere cause dell’autismo
Mentre nei tribunali italiani si discute ancora del presunto legame tra autismo e vaccino trivalente (MPR), nato da un fraudolento studio del ’98, ritirato dalla rivista su cui era stato pubblicato e smentito da numerose ricerche successive (un’interessante sintesi si trova qui), un gruppo di ricercatori statunitensi pubblicano un lavoro su New England Journal of Medicine, che descrive per la prima volta con dettagli molecolari i difetti dello sviluppo della corteccia cerebrale che insorgerebbero precocemente nello sviluppo fetale.
Questo studio ha avuto un’ampia risonanza nei media perché conferma con una dettagliata analisi morfologica e ricostruzione anatomica i risultati di recenti studi di genomica, che avevano identificato un ruolo fondamentale nello sviluppo dell’autismo da parte dei geni che regolano la formazione, il mantenimento e la funzione delle connessioni tra i neuroni, e anche di geni coinvolti nell’organizzazione cellulare della struttura del cervello compromessa nell’autismo.
Il team di Eric Courchesne dell’Università della California a San Diego ha studiato la corteccia cerebrale di due gruppi di bambini tra i 2 e 15 anni deceduti per altre cause. Di questi, 11 erano affetti da autismo, altri 11 no. Nelle cortecce prefrontali e temporali di 10 bambini autistici e 1 sano, i ricercatori hanno identificato un’architettura cellulare anormale e una disorganizzazione dei neuroni.
Le aree della corteccia interessate sarebbero proprio tra quelle responsabili della comunicazione e della comprensione degli stimoli sociali. Queste anomalie erano già state descritte solo a livello macroscopico, osservando una diversa crescita neuronale in queste zone, e con studi di risonanza magnetica, ma mancava fino ad ora un quadro dettagliato dei tipi cellulari coinvolti e delle lamine della corteccia cerebrale interessate.
Questo studio conferma pertanto che le origini di questo disturbo ancora poco conosciuto possano essere ricondotte a fattori genetici e forse ambientali che si manifestano durante il periodo prenatale. Del resto l’autismo – insieme alla schizofrenia – è la malattia psichiatrica con la più alta ereditarietà (80%): un dato che lascia poco spazio a fattori che non siano la genetica, o l’ambiente familiare a cui più generazioni della stessa famiglia sono esposte.
Nell’articolo, i ricercatori avanzano l’ipotesi che l’autismo sarebbe compatibile con l’accumulo di mutazioni non presenti nei genitori e che insorgono nei figli (cosiddette de-novo) come riportato anche da altri gruppi che studiano l’autismo. In questi ultimi due anni, grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma, sono stati infatti identificati oltre 300 geni implicati nella malattia.
L’entusiasmo per la scoperta è comunque cauto, anche perché lo studio è stato condotto su un numero limitato di bambini e pertanto fornisce dati ancora preliminari. I risultati non sono tuttavia sorprendenti alla luce dei numerosi studi che in questi ultimi anni stanno finalmente chiarendo il ruolo fondamentale della genetica, e dei meccanismi di sviluppo del cervello, nella malattia.
Si tratta, in ogni caso, di un ulteriore passo avanti nella comprensione di una patologia fortemente debilitante per i piccoli pazienti e per le loro famiglie. Questi dati infatti rafforzano le ipotesi scientifiche in campo che indicano di ricercare le cause dell’autismo nello sviluppo pre-natale. Questo studio, quindi, aggiunge un tassello importante ad un quadro già solido, che ci spinge ad analizzare meglio quello che succede durante lo sviluppo fetale.
Se però la genesi della malattia è da ricondursi allo sviluppo fetale risulta molto difficile sostenere un suo legame con i vaccini essendo questi somministrati quando ormai le anomalie anatomiche si sono già sviluppate. Un dato che non può essere ignorato.
Un chiaro messaggio che la scienza non si fa nei tribunali, ma nei laboratori, finanziati adeguatamente per affrontare con serietà e competenza le sfide che interessano tutto il pianeta.
Alessandra Bosia
Francesco Lescai
L’ANBI ha sottoscritto la lettera, sul tema autismo e vaccini, promossa dalla rivista Le Scienze e inviata al Ministro Lorenzin, ai Presidenti delle Commissioni competenti di Camera e Senato e al Presidente dell’ordine dei medici.
L’Associazione vi invita a leggerla e a sottoscriverla.
