Che Phenoma!
Il Phenome-Wide ora sostituisce il Genome-Wide.
Un anno fa l’annuncio su Genetic Epidemiology di una nuova iniziativa del consorzio Americano PAGE per combinare la phenomics con i Genome-wide Association Studies (meglio conosciuti a tutti come GWAS) e inaugurare un nuovo approccio di analisi genomica denominato PheWAS (Phenome-wide Association Study).
Il PheWAS nasce per scoprire nuove relazioni tra polimorfismi, fenotipi e loro interazioni, e in particolare per chiarire gli effetti pleiotropici di molte varianti genetiche, fornendo così nuove ipotesi sui meccanismi di molte patologie.
Adesso il gruppo di Marylyn Ritchie della Pennsylvania State University ha pubblicato su PLoS Genetics uno studio che analizza con questo approccio i dati di oltre 70 mila persone, identificando nuove associazioni in funzioni importanti per l’ipertensione e la malattia coronarica.
Lo studio apre la strada a nuovi metodi capaci di chiarire l’architettura genetica delle malattie complesse e superare quindi alcuni degli ostacoli principali alla comprensione delle malattie che tutt’ora rappresentano le principali cause di mortalità nel mondo occidentale.