Stato della ricerca nel campo delle malattie rare: rapporto IRDiRC
Il Consorzio internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) ha pubblicato il rapporto State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2014-2015, un’indagine sistematica di articoli pubblicati tra luglio 2014 e giugno 2015 su riviste scientifiche e comunicati stampa volta a revisionare periodicamente i contenuti sugli sviluppi più importanti in tutto il mondo nel campo delle malattie rare. Il documento è stato elaborato con l’obiettivo di informare tutti gli stakeholders al fine di supportare finanziatori e policy makers nelle loro decisioni e mantenere la comunità di pazienti e caregivers aggiornata sui risultati e sugli sviluppi della ricerca in questo settore.
Tra le più importanti iniziative politiche rilevate e messe in atto nel periodo di osservazione, il finanziamento erogato dai Canadian Institutes of Health Research e Genome Canada al Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms Network per studiare modelli e meccanismi molecolari di malattie rare; la proposta congiunta EMA/FDA sulla identificazione di nuove metodologie di sviluppo clinico di nuovi farmaci per la malattia di Gaucher e l’allocazione di ulteriori risorse finanziarie per supportare la creazione di nuovi consorzi di ricerca all’interno del programma Rare Diseases Clinical Research Networks dei National Institutes of Health americani.
Il rapporto sottolinea come sia fondamentale l’elaborazione di linee guida per la standardizzazione delle citazioni delle risorse nelle pubblicazioni scientifiche e discute dei risultati positivi di iniziative quali il progetto per la decifrazione dei disturbi dello sviluppo FORGE, il programma di sovvenzioni per i farmaci orfani della FDA e il progetto pilota sulle licenze adattive dell’EMA. Infine, il documento evidenzia come alcune banche dati quali Linked2Safety, ClinRegs e Clingen stiano giocando un ruolo fondamentale per l’identificazione di geni-malattia e la comprensione di meccanismi molecolari patologici, e ribadisce quanto le esperienze di coinvolgimento dei pazienti siano importanti nelle discussioni riguardo la valutazione dei rischi e dei benefici dei farmaci. Tra le nuove frontiere della ricerca applicata, citati i progressi in ambito siRNA therapeutics ed il primo farmaco a base di cellule staminali approvato in EU.
IRDiRC è un consorzio nato nel 2010 dall’associazione di ricercatori, organizzazioni ed imprese operanti nell’ambito della ricerca sulle malattie rare con l’obiettivo di identificare 200 nuovi approcci terapeutici e diagnostici entro il 2020.