Trovato il caporeparto della respirazione cellulare
L’atrofia ottica dominante è una malattia ereditaria progressiva dell’occhio che causa offuscamento alla vista e persino cecità, e si sviluppa in età prescolare. La colpa viene data al mancato funzionamento di un particolare gene: OPA1.
La buona notizia è che il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Luca Scorrano, assieme all’Università di Padova ed a ricercatori del CNIC di Madrid, hanno pubblicato su Cell come questo gene sia responsabile della morfologia dei mitocondri, le piccole centrali energetiche all’interno delle cellule, e come la forma dei mitocondri sia responsabile del loro malfunzionamento nei pazienti affetti da atrofia ottica dominante.
Nei pazienti, infatti, l’assenza di OPA1 si traduce nella cattiva efficienza di queste piccole centrali, causando la morte progressiva delle cellule ganglionari della retina, un gruppo di neuroni responsabili della trasmissione delle immagini dall’occhio al cervello.
I ricercatori hanno trovato che OPA1 potrebbe avere delle funzioni terapeutiche se “ripristinato” alla sua funzione normale. OPA1 è un gene responsabile per una proteina che aiuta il metabolismo cellulare proprio “dando la forma” ai mitocontri.
Per funzionare bene queste piccole fabbriche devono essere accuratamente ripiegate su se stesse, come fette di prosciutto ordinatamente adagiate su un vassoio da un macellaio esperto. I ricercatori hanno scoperto che OPA1 ha la funzione di tenere ben ripiegate queste creste del mitocondrio, e mantenerlo efficiente. Questo studio chiarisce la relazione tra la forma di un organello cellulare e la sua funzione.
Mon solo: i ricercatori hanno scoperto che OPA1 ha anche il compito di “tenere in riga” tutte le molecole necessarie alla respirazione cellulare. Esse sono come una catena di montaggio che si passa lo stesso pezzo, dalla materia grezza al prodotto di scarto. Nel passarsi questo pezzo, viene rilasciata energia utile alla cellula. In assenza di OPA1, queste “molecole operaie” si disperdono nel mitocondrio, e si posizionano troppo lontano le une dalle altre per potersi passare i pezzi in modo efficiente. La respirazione rallenta e la cellula muore per mancanza di energia.
Aumentando l’attività di questa proteina si può migliorare l’efficienza della catena produttiva, e promuovere la crescita cellulare. In prospettiva, dice Scorrano, “si potrebbe sfruttare OPA1 per intervenire nell’ambito delle malattie mitocondriali, migliorando il metabolismo indipendentemente dal difetto genetico responsabile.”